Stel je voor: je twee kleine zoontjes krijgen binnen een maand van elkaar de diagnose dementie, een ziekte die meestal alleen bejaarden treft. Voor het Amerikaanse gezin Tucker werd hun ergste nachtmerrie werkelijkheid toen Michael (6) en Oliver (2) werden gediagnosticeerd met de zeldzame ziekte van Batten – een genetische aandoening die kinderdementie veroorzaakt en hun levensverwachting beperkt tot slechts acht tot twaalf jaar. “Hoe leg je een kind uit dat het beperkte tijd heeft?” vraagt moeder Kristian zich wanhopig af, terwijl het gezin worstelt met deze hartverscheurende realiteit.
Diagnose van zeldzame kinderdementie bij twee Amerikaanse broers
De diagnoses kwamen als een mokerslag voor het gezin Tucker uit Washington. In april kreeg zesjarige Michael te horen dat hij leed aan type 2 Batten, een zeldzame genetische ziekte die ook wel Neuronale Ceroïde Lipofuscinose wordt genoemd. Slechts een maand later volgde het ondenkbare: ook zijn tweejarige broertje Oliver kreeg dezelfde vernietigende diagnose. Deze pediatrische neurodegenerative aandoening veroorzaakt kinderdementie, iets wat normaal gesproken alleen oudere volwassenen treft.
Type 2 Batten is zo zeldzaam dat veel artsen er nog nooit mee in aanraking zijn gekomen. De ziekte tast het zenuwstelsel aan en zorgt ervoor dat kinderen geleidelijk hun vaardigheden verliezen. Waar gezinnen meestal kostbare herinneringen maken met hun kinderen, moeten de Tuckers nu accepteren dat hun zoontjes een strijd aangaan die ze uiteindelijk niet kunnen winnen. De levensverwachting van kinderen met deze aandoening ligt tussen de acht en twaalf jaar. Het feit dat beide broers deze erfelijke ziekte hebben, toont aan hoe wreed genetica kan zijn. Ouders Kristian en haar echtgenoot worstelen nu met de onmogelijke taak om hun kinderen een zo normaal mogelijk leven te geven, wetende dat de tijd beperkt is.
Vroege symptomen en het zoeken naar antwoorden
De eerste alarmbellen begonnen te rinkelen toen Michael pas drie jaar oud was. Wat aanvankelijk leek op gewone kinderepilepsieanvallen, ontwikkelde zich tot iets veel ernstigers. Moeder Kristian Tucker beschrijft hoe de aanvallen van haar zoontje “alsmaar erger werden naarmate hij ouder werd“, een ontwikkeling die het gezin deed vrezen voor het ergste.
Toen traditionele epilepsiemedicijnen geen soelaas boden, besloten de artsen tot een genetische test. De uitslag in april 2023 veranderde hun leven voorgoed. “Na de genetische test werd ons verteld dat Michael Batten ziekte type 2 heeft. We hadden er nog nooit van gehoord, maar ik was doodsbang,” vertelde Tucker aan Newsweek. Deze zeldzame diagnose betekende dat hun zoontje een bijzondere strijd moest aangaan. Het nieuws kwam als een mokerslag voor het gezin, dat plotseling geconfronteerd werd met een realiteit die ze nooit hadden kunnen voorzien.
Confrontatie met de harde realiteit van beperkte levensverwachting
Toen de artsen het gezin Tucker voor het eerst informeerden over de diagnose Batten ziekte, kregen ze te horen dat de gemiddelde levensverwachting van hun zoontjes slechts acht tot twaalf jaar zou zijn. Deze onvoorstelbare mededeling sloeg in als een bom bij moeder Kristian en haar echtgenoot. “Hoe leg je een kind uit dat het beperkte tijd heeft? We stellen het zo lang mogelijk uit,” vertelde Kristian met tranen in haar ogen aan journalisten.
De emotionele impact van deze verschrikkelijke boodschap is overweldigend voor het hele gezin. Waar andere ouders zich zorgen maken over schoolprestaties en vriendschappen, moeten de Tuckers nu elke dag leven met de wetenschap dat hun kinderen een ongeneeslijke ziekte hebben. Het besef dat beide broertjes waarschijnlijk hun tiende verjaardag niet zullen halen, maakt van elke dag een kostbaar geschenk dat ze koesteren. Deze confrontatie met de sterfelijkheid op zo’n jonge leeftijd heeft het gezin gedwongen om hun prioriteiten volledig te heroverwegen. In plaats van plannen voor de toekomst te maken, concentreren ze zich nu op het creëren van mooie herinneringen in de tijd die hen nog rest.
Symptomen en gevolgen van de ziekte van Batten
De eerste tekenen van Batten ziekte manifesteren zich vaak op subtiele wijze, wat de diagnose extra pijnlijk maakt voor ouders die maandenlang zoeken naar antwoorden. Bij jonge kinderen zoals Michael en Oliver Tucker begint de aandoening meestal met een geleidelijke achteruitgang van het gezichtsvermogen, waardoor kleintjes moeite krijgen met het herkennen van gezichten of het grijpen naar speelgoed. Deze visuele problemen gaan vaak gepaard met extreme vermoeidheid die veel verder gaat dan normale kindermoeheid.
Naarmate de ziekte vordert, worden de symptomen steeds ernstiger en veelomvattender. Kinderen raken overprikkeld door geluiden en lichten die voorheen geen probleem vormden, terwijl hun stemming drastisch kan wisselen zonder duidelijke aanleiding. De epileptische aanvallen die Michael al op driejarige leeftijd begon te ervaren, zijn helaas kenmerkend voor deze verwoestende aandoening en blijken vaak resistent tegen traditionele medicatie.
De cognitieve achteruitgang vormt misschien wel het meest hartverscheurende aspect van de ziekte van Batten. Waar gezinnen normaliter kostbare momenten beleven met hun kinderen, moeten ouders zoals de Tuckers toezien hoe hun zoontjes langzaam hun vaardigheden verliezen. Het IQ neemt geleidelijk af, communicatie wordt steeds moeilijker en het geheugen begint te haperen. Deze progressieve kinderdementie gaat vaak gepaard met motorische problemen waardoor lopen en grijpen bemoeilijkt worden, evenals problemen met eten en slikken die de dagelijkse zorg extra uitdagend maken.
Zeldzaamheid van de aandoening in Nederland
In Nederland zijn er ongeveer 60 kinderen met Batten geregistreerd, een getal dat de extreme zeldzaamheid van deze verwoestende aandoening onderstreept. Deze statistiek maakt pijnlijk duidelijk hoe uitzonderlijk het is dat één gezin, zoals de Tuckers, wordt geconfronteerd met niet één, maar twee kinderen met deze diagnose. De eerste symptomen van deze genetische ziekte ontstaan meestal tussen het eerste en vierde levensjaar, precies de periode waarin ouders normaliter genieten van de eerste woordjes en stapjes van hun kleintjes.
Deze abnormale hersendegeneratie veroorzaakt dramatische veranderingen in het vermogen van kinderen om te denken, spreken en deel te nemen aan normale dagelijkse activiteiten. Waar Nederlandse families gewend zijn aan veilige gezinsuitjes en zorgeloze momenten, moeten de enkele tientallen getroffen gezinnen in ons land toezien hoe hun kinderen langzaam hun vaardigheden verliezen. Het feit dat slechts 60 Nederlandse kinderen deze diagnose hebben, maakt elke casus extra schrijnend en zorgt ervoor dat veel artsen nog nooit eerder met deze aandoening in aanraking zijn gekomen, wat de weg naar de juiste zorg extra uitdagend maakt.
Huidige behandelmogelijkheden en focus op levenskwaliteit
Hoewel de medische wetenschap nog geen genezing kan bieden voor de ziekte van Batten, richten artsen zich volledig op het ondersteunen van de levenskwaliteit van kinderen zoals Michael en Oliver. Experimentele gentherapieën worden momenteel onderzocht, maar deze bevinden zich nog in vroege onderzoeksfases. De realiteit is dat ouders zoals de Tuckers zich moeten focussen op symptoombestrijding en comfort in plaats van herstel.
De huidige zorgaanpak concentreert zich op het verminderen van overprikkeling door geluid en licht, aangezien kinderen met Batten vaak extreem gevoelig worden voor zintuiglijke prikkels. Medicatie voor epilepsieaanvallen vormt een cruciaal onderdeel van de behandeling, hoewel deze aanvallen vaak resistent blijken tegen traditionele epilepsiemedicijnen. Hulpmiddelen voor visuele beperkingen helpen kinderen zo lang mogelijk zelfstandig te blijven, terwijl fysiotherapie en ergotherapie erop gericht zijn om mobiliteit en dagelijkse vaardigheden te behouden.
Dit verhaal is je ergste nachtmerrie als ouder – twee kleine zoontjes die binnen een maand beiden te horen krijgen dat ze een zeldzame vorm van kinderdementie hebben en slechts acht tot twaalf jaar te leven hebben. Onze gedachten gaan uit naar Kristian en haar gezin, die nu elke dag moeten leven met het onvoorstelbare besef dat hun tijd met Michael en Oliver zo beperkt is. We hopen van harte dat ze ondanks deze verschrikkelijke omstandigheden nog zoveel mogelijk mooie herinneringen kunnen maken samen.