Dit hartverscheurende verhaal van kleine Florence raakt je diep in je hart – een prachtige peuter die op haar derde verjaardag nog vrolijk rondende als bloemmeisje, maar nu door een ongelooflijk zeldzame genetische aandoening haar vermogen om te lopen en praten langzaam verliest. Deze ouders kregen eerder het verschrikkelijke nieuws dat hun dochtertje mogelijk nooit zelfstandig zou kunnen functioneren, en nu maken Phoebe en Joe het ergste mee wat ouders kunnen overkomen – toekijken hoe hun lieve meid door CLN2 Batten-ziekte steeds meer van zichzelf verliest, terwijl ze wanhopig hopen op een medisch wonder.
Vroege signalen en ouderlijke zorgen
Florence Swaffield kwam in oktober 2018 ter wereld in een Spaans ziekenhuis, terwijl haar ouders Phoebe en Joe in de kustplaats El Masnou woonden voor hun werk. Al vanaf de eerste dagen voelden de jonge ouders dat er iets niet klopte met hun pasgeboren dochtertje. Het kleine meisje maakte vreemde schrapende geluiden, sliep maar liefst 22 uur per dag en weigerde categorisch om te eten.
Wanneer moeder Phoebe er eindelijk in slaagde Florence wat voeding toe te dienen, spuugde het kindje binnen een uur met kracht alles weer uit. Deze zorgwekkende patronen leidden tot meerdere ziekenhuisopnames vanwege uitdroging, omdat Florence voortdurend weigerde te eten. De medische professionals namen de zorgen van de ouders echter niet serieus, wat tot een dieptepunt leidde toen Phoebe een complete mentale inzinking kreeg op de vloer van het ziekenhuis nadat haar bezorgdheid opnieuw werd weggewuifd.
Net als bij andere peuters die levensbedreigende situaties meemaken, bleef de familie vasthouden aan hoop ondanks de alarmerende signalen. De constante afwijzing van Florence, haar lichaam om voedsel binnen te houden en haar extreme slaperigheid zouden later cruciale aanwijzingen blijken voor de zeldzame aandoening die haar leven drastisch zou veranderen.
Van bruiloftsbloemmeisje naar achteruitgang
September 2021 betekende voor de familie Swaffield een magisch moment van geluk – hun kleine Florence rende als bloemmeisje vrolijk het gangpad af tijdens de bruiloft van haar ouders, de ringen trots in haar handjes. Deze prachtige herinnering zou voor Phoebe en Joe onbetaalbaar worden, omdat ze op dat moment nog geen idee hadden van de verschrikkelijke ziekte die in Florence haar lichaam woedde. Net zoals andere families die geconfronteerd worden met zeldzame aandoeningen, koesterden ze deze momenten van pure vreugde.
Maar het geluk was van korte duur. Slechts enkele maanden na de bruiloft begon Florence steeds vaker te vallen, aanvankelijk een enkele keer per dag. De situatie verslechterde dramatisch totdat het kleine meisje wel 100 keer per dag onderuit ging. Wat eerst leek op gewone peuter-onhandigheid, bleek het begin van een hartverscheurende achteruitgang waarin Florence langzaam maar zeker haar motorische vaardigheden verloor. Families die kampen met zeldzame ziektes herkennen deze angstaanjagende periode waarin hoop en wanhoop elkaar voortdurend afwisselen.
Zoektocht naar antwoorden en correcte diagnose
Tussen de negen en twaalf maanden begonnen Phoebe en Joe steeds meer zorgen te krijgen over Florence haar ontwikkeling. Waar andere peuters van haar leeftijd vrolijk klapten en allerlei brabbelgeluiden maakten, bleef hun dochtertje stil en afwezig. Families die geconfronteerd worden met ontwikkelingsproblemen herkennen deze angstige periode van onzekerheid en wanhopig zoeken naar antwoorden.
In januari 2020 nam het gezin de moeilijke beslissing om vanuit Spanje terug te keren naar het Verenigd Koninkrijk, in de hoop daar betere medische zorg en behandeling te vinden voor hun dochtertje. De artsen verwezen hen door naar een hele reeks specialisten – een expert in dysfagie, een gespecialiseerde diëtist en een spraak- en taaltherapeut. Florence onderging test na test, onderzoek na onderzoek, maar de dokters bleven in het duister tasten over wat er precies aan de hand was met het kleine meisje.
Het doorbraakmoment kwam uiteindelijk dankzij Jill Leonard, een toegewijde key worker voor speciale onderwijsbehoeften die aan het gezin werd toegewezen. Net zoals andere peuters die bijzondere zorg nodig hebben, verdiende Florence iemand die echt naar haar keek. Jill stelde voor om genetisch onderzoek te laten uitvoeren – een suggestie die het leven van de familie Swaffield voor altijd zou veranderen.
Zeldzame dubbele diagnose
Het genetisch onderzoek dat Jill Leonard had voorgesteld, bracht een schokkende waarheid aan het licht die de familie Swaffield nooit had zien aankomen. De resultaten toonden aan dat beide ouders drager waren van CLN2 Batten-ziekte en deze onbewust aan hun kleine Florence hadden doorgegeven. Deze hartverscheurende diagnose werd nog pijnlijker toen bleek dat Florence haar ziekte zo zeldzaam is dat deze slechts ongeveer 50 mensen in het hele Verenigd Koninkrijk treft.
Maar het nieuws werd nog aangrijpender toen de artsen ontdekten dat Florence ook te kampen heeft met een tweede, even zeldzame genetische complicatie. Uit uitgebreide tests bleek dat ze ook het Ververi-Brady-syndroom heeft, een aandoening die wordt gekenmerkt door milde ontwikkelings- en spraakvertraging. Net zoals andere dieren met zeldzame aandoeningen die wereldwijd aandacht krijgen, maakt Florence haar eigen unieke medische strijd door.
De combinatie van deze twee extreme zeldzame genetische mutaties is zo buitengewoon dat medische experts geloven dat Florence mogelijk de enige persoon ter wereld is bij wie deze aandoeningen tegelijkertijd voorkomen. Andere ouders die strijden voor kinderen met uitzonderlijke medische uitdagingen begrijpen de overweldigende emoties die Phoebe en Joe nu doormaken.
Huidige toestand en prognose
De realiteit waarmee de familie Swaffield nu geconfronteerd wordt, is hartverscheurend en onvoorstelbaar zwaar. Florence heeft CLN2 Batten-ziekte, een genadeloze aandoening waarvoor momenteel geen genezing bestaat. De levensverwachting ligt tussen de zes en twaalf jaar, wat betekent dat dit prachtige kleine meisje zonder medische doorbraken waarschijnlijk haar tienerjaren nooit zal bereiken.
De achteruitgang die Florence doormaakt is pijnlijk om te aanschouwen. Van het vrolijke meisje dat als bloemmeisje over het gangpad rende, kan ze nu alleen nog “uh oh” zeggen – de laatste woorden die ze heeft weten te behouden. Net zoals andere peuters die vechten tegen medische uitdagingen, verliest Florence dagelijks meer van zichzelf. Naarmate de ziekte vordert, zal ze terugvallen naar een babyachtige staat doordat ze het vermogen verliest om te communiceren, te lopen en zelfstandig te eten of te drinken.
Voor Phoebe en Joe betekent dit toekijken hoe hun dochtertje langzaam maar zeker verdwijnt, terwijl ze machteloos staan tegenover deze verschrikkelijke ziekte. Andere families met peuters die onverwachte medische problemen ontwikkelen, begrijpen de wanhoop en het verdriet dat deze ouders nu doormaken.
Hoop op behandeling en inzamelingsactie
Florence krijgt momenteel elke twee weken een levensreddende enzyminfusie in het prestigieuze Great Ormond Street Hospital in Londen, een behandeling die ze de rest van haar leven zal moeten ondergaan. Deze intensieve therapie helpt de voortschrijding van CLN2 Batten-ziekte te vertragen, maar biedt geen genezing voor het kleine meisje dat nog altijd dagelijks achteruitgaat.
Phoebe en Joe klampen zich vast aan een sprankje hoop – gentherapie die momenteel wordt onderzocht in de Verenigde Staten. Deze revolutionaire behandeling zou de donkere prognose van hun dochtertje drastisch kunnen verbeteren, maar bevindt zich helaas nog in de experimentele onderzoeksfase. Het gezin heeft daarom een GoFundMe-pagina opgezet om fondsen te werven voor particuliere behandeling, hopend dat ze Florence toegang kunnen verschaffen tot deze baanbrekende therapie voordat het te laat is.
Ondertussen bereidt de familie zich voor op de praktische realiteit van Florence haar ziekte door hun huis grondig aan te passen. Naarmate hun dochtertje meer motorische vaardigheden verliest, hebben ze speciale voorzieningen nodig om haar dagelijkse zorg mogelijk te maken en haar zo comfortabel mogelijk te houden in de komende jaren.
Wat een hartverscheurend verhaal dat je diep in je hart raakt – toekijken hoe kleine Florence door deze genadeloze ziekte langzaam verdwijnt, is de ergste nachtmerrie die ouders kunnen meemaken. Onze gedachten gaan uit naar Phoebe en Joe, die elke dag opnieuw moeten ervaren dat hun lieve meid een stukje verder van hen af glijdt, terwijl ze wanhopig vasthouden aan die sprankje hoop op gentherapie. We hopen dat er snel een medisch wonder komt voor dit dappere kleine meisje – deel dit verhaal om bewustzijn te vergroten voor deze verschrikkelijke ziekte die zoveel gezinnen treft.